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科学家发现先天性无眼的遗传原因

发布日期:2011-12-14 
爱尔兰都柏林大学的科学家已经确定了一个基因的改变,导致出生的孩子没有眼睛 - 先天性无眼。 根据的当前问题的人类基因突变2011年12月公布的调查结果,孩子的眼睛在子宫内不会发育完全,与是否有其负责运送一个进入细胞维生素的两个副本的STRA6基因改变有关。 这一新发现意味着科学家们现在可以为夫妇可能携带突变基因开发基因测试并规划是否要孩子。 如发现,夫妻可以收到有关其目前和将来的子女携带基因变异的影响,咨询和辅导。 有没有先天性无眼临床治疗(单眼或双眼的情况下),并与条件所生的子女,必须装上假肢的眼睛,以帮助他们的面部和颅骨的自然发展。 先天性无眼(没有单眼或双眼),和它的姊妹条件眼球(小眼)和缺损(畸形眼),期间出现的婴儿在子宫内的发展。 虽然个别罕见的,这三个主要的结构性眼缺陷,占所有儿童视力障碍的11%。他们也可以与其他出生缺陷,如心脏,肺和膈肌畸形。 据儿童学会英国,先天性无眼发生在约10万次分之1,眼球和缺损发生在大约1万分之1。 柏林大学学院的药品和医疗的肖恩恩尼斯博士说:”我们的科学的研究,涉及9个来自爱尔兰遭受三个缺陷不同程度的眼与一个或更多的游牧血统的少数民族家庭的几代人的个人",恩尼斯博士领导都柏林大学和全国医学遗传学研究中心。 “我们采用先进的基因测序技术,首先扫描分析致病基因的一个单一的共同区域之前,所有病人共享的DNA区域。由此,我们针对STRA6,这种负责运送维生素A进入细胞中的基因。” 孙晖博士和美国加州大学的博士利器川口的工作,研究小组接着表明,在这些患者中确定的基因突变显著损害STRA6能力运输进入细胞内维生素一个。因此,维生素A的数量需要支持正常的眼睛在胚胎发展是欠缺的。 全国儿童圣母儿童的医院在都柏林和的健康在爱尔兰研究委员会研究中心资助的研究具有重大的进展造成的单个基因的了解可能导致anophthalmia,眼球,和缺损,它也增加了重要的诊断一般眼畸形领域的标准。 “吉利安凯西,都柏林大学健康科学,都柏林大学,科学论文的第一作者解释说:”先前已被证明的STRA6的DNA序列的变化引起马修木综合征,严重的发育障碍,包括眼睛畸形,这是她的博士的一部分。 “目前,只与马修 - 伍德综合症患者被认为是STRA6基因测试。我们的研究结果表明STRA6基因的改变也可引起孤立的眼睛畸形和建议,原因不明的眼睛缺陷患者也应考虑STRA6测试“。 在确定了一种新的爱尔兰人口中这些眼部缺陷的遗传基础,科学家们现在的目标转化为临床实践的结果。这将涉及开发和引进基因测试诊断实验室在全国医学遗传学(NCMG)中心。 NCMG分子实验室,提供运营商在人群中常见的遗传性疾病的检测,现在这种情况下可以被添加到测试面板。 都柏林大学教授安德鲁格林说,“在我们的顾问,在医学遗传学”规划有儿童的个人可提供精确的载波检测和遗传咨询。最终,这项工作可用于开发预防措施,或在未来可能的治疗方法夫人儿童医院,都柏林,爱尔兰。 科研团队还包括布伦丹肯尼迪博士,分子生物和生物医学研究,爱尔兰都柏林大学,都柏林大学康威研究所。