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从父亲或母亲继承乳腺癌风险基因可能会影响发病年龄

发布日期:2011-12-25 
从父亲患继承乳腺癌的风险基因的妇女可能被诊断,甚至发展,这种疾病比那些从母亲继承相同的基因,要早几年。这可能是那些在遗传性乳腺癌的风险的筛查和治疗战略的影响。

Iuliana沙皮拉博士,Monter癌症中心的研究和癌症遗传学主任的主要作者说,“从来没有人进行了研究,探讨在家长的原产地效应”。 “癌症显性基因突变携带者可确定由BRCA基因突变的父的起源”。

乳腺癌患者当中,有28名妇女继承了他们的父亲的BRCA1风险变异,并从他们的母亲29。 BRCA2风险变种,24继承了这个父系和21母体。总体而言,对乳腺癌的诊断的平均年龄是43(在24-78的范围),但小组发现有显着这些诊断时的年龄之间的差异,从他们的父亲继承的基因,而不是他们的母亲。

与父亲的BRCA1基因的妇女被诊断患有乳腺癌,平均年龄38,产妇BRCA1基因的妇女则为45。同样,与父亲的BRCA2基因的妇女被诊断,平均41个,比产妇BRCA2基因的50。

BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,并增加发展中国家的乳腺癌或卵巢癌的机会,只有一个突变需要继承。一个变异副本的人之间的发展为癌,这是估计到五倍左右,比女人没有这种突变更高的50%和80%的机会。

沙皮拉博士评论说:“如果这是在更大的同伙重复观测,其结果将有BRCA突变携带者减少手术风险的建议具有重要意义... ...这意味着,医生可能会认为观望和等待年轻女子继承了BRCA基因突变她的母亲的家庭,在继承了他们的父亲身边“的突变的年轻女性更积极。

研究人员还比较了六个产妇的BRCA1基因的风险突变体,和七名妇女与产妇BRCA2基因的父亲和三个妇女的父亲和十位女性妇女卵巢癌的诊断年龄。

整体诊断的平均年龄为51(在21-70的范围),他们观察到那些继承自父系与母系谱系风险基因之间没有分歧。

于2011年12月8日在圣安东尼奥乳腺癌研讨会提交了这些初步调查结果,但尚未发表在同行评审期刊。